Интересные статьи

Классификация бронхиальной астмы (ба) по степени тяжести

Педиатрия

Интермиттирующая бронхиальная астма: Симптомы реже 1 раза в неделю; Обострения короткие;...

Подробнее

Комбинированный наркоз

Комбинированный наркоз

Хирургия

Комбинированный интубационный наркоз в настоящее время является самым надежным, управляемым и универсальным способом наркоза. Использование...

Подробнее

Ахондроплазия: особенности заболевания, его симптомы и лечение

Категория: Педиатрия

Заболевание, при котором происходит нарушение процесса роста основания черепа и иных костей, называется ахондроплазией. Причина данного недуга - это генетическая мутация. Ахондроплазия регистрируется у одного из 10 тысяч новорожденных. При этом более подвержены заболеванию девочки.

 Симптомы заболевания

Недуг, в основе которого мутация гена FGFR3, возникает на этапе формирования плода. Часть зародышей гибнет еще внутриутробно. Родившиеся же дети имеют укороченные конечности и увеличенную головку. Остальные симптомы ахондроплазии у детей следующие:

  • Широкие и короткие стопы;
  • Широкие ладони;
  • В течение нескольких месяцев после появления на свет на конечностях появляются кожные складки и жировые подушки;
  • Таз имеет наклон назад, а живот - вперед;
  • Гидроцефалия. Возникает в редких случаях.
  • Глаза широко расставлена друг от друга.

Из-за неправильного развития костной системы у детей с ахондроплазией происходит сдавливание продолговатого мозга. Это может спровоцировать смерть во сне. Из-за небольшой грудной клетки у детей зачастую диагностируют нарушение дыхания. В результате этого кровь плохо насыщается кислородом, что приводит к снижению работы практически всех органов и систем.

У больных ахондроплазией примерно на 1-2 году жизни формируется шейно-грудной кифоз. Подвержены ему порядка 30% детей, у которых было диагностировано заболевание. Подвергать кифоз лечению нет особой необходимости. Сразу после того как ребенок начинает ходить он исчезает.

Ахондроплазия оказывает влияние на физическое развитие детей. В отличие от сверстников они позже начинают сидеть и ходить. Примечательно, но недуг не оказывает пагубного влияния на интеллектуальное развитие. Психические отклонения у больных не регистрируют. Во взрослом возрасте они являются умственно дееспособными, способными к самообслуживанию, и могут жить в социуме.

Рост женщин с ахондроплазией не превышает 124 см., мужчин - 132 см. У больных может возникнуть косоглазие, нарушение прикуса, глубокая переносица, а также нависающий лоб. Склонность к ожирению - это одна из черт ахондроплазии. Таким образом, больным рекомендуется следить за своим питанием, снизив до минимума в своем рационе жирные и мучные продукты.

Лечение ахондроплазии

Несмотря на полное изучение всех механизмов развития данного заболевания, по настоящее время не существует методик радикального избавления от него. Вполне вероятно, что панацея лежит в области генетической медицины, находящейся пока что в самом начале своего развития.

Все лечение ахондроплазии имеет поддерживающий характер. Оно включает в себя консервативную терапию, массаж, ЛФК, а также использование ортопедической обуви. Если у больного возникает ожирение, то коррекции подлежит его рацион.

Во взрослом возрасте прибегают к операциям по удлинению конечностей. В целом они эффективны, но достаточно травматичны. После операбельного вмешательства следует продолжительный восстановительный период.


Добавить комментарий


Защитный код
Обновить

Тесты по медицине

Тест по социальной медицине

Тест по социальной медицине

Тесты по медицине

1. Первый этап статистического исследования – Составление...

Подробнее

Пульмонология и Нефрология

Исследования внешнего дыхания и газов в крови у больных с обструкцией дыхательных путей или ХОБЛ

Исследования внешнего дыхания и газов в крови у больных с обструкцией дыхательных путей или ХОБЛ

Пульмонология и Нефрология

  Для диагностики хронической обструктивной болезни лёгких (сокращенно - ХОБЛ) необходимо исследовать функции внешнего дыхания. Это является одним из самых важнейших этапов диагностики...

Подробнее

Гломерулонефрит (гн)

Гломерулонефрит (гн)

Пульмонология и Нефрология

Гломерулонефрит – это группа иммунных, неоднородных по этиологии, патогенезу, морфологической картине и течению заболеваний с первичным поражением ...

Подробнее

"Polechim.com" © 2011-2022
Все права защищены, копирование материалов только при предоставлении активной гиперссылки на наш ресурс.