Интересные статьи

Респираторной дистресс-синдром

Респираторной дистресс-синдром

Педиатрия

Последние лежат и в основе респираторного дистресс-синдрома (РДС) - симптомокомплексе тяжелой...

Подробнее

Церебральный нанизм у детей

Категория: Педиатрия

Особую форму карликовости занимает церебральный нанизм, который может сопровождать врожденную морфофункциональную недостаточность мозга, быть следствием ею внутриутробного, интранатального и постнатального повреждения механического (травматического), гипоксического, токсического, инфекционного и иного характера. Церебральный нанизм нередко объединяют с гипоталамическим, т.к. в обоих случаях задержка роста реализуется через нарушение выделения соматотропинреализующего фактора. При врожденном характере энцефалопатии нередким является недостаточная длина тела уже при рождении и недостаточные ежегодные прибавки в последующем. При приобретенном характере задержка роста становится очевидной как исход/осложнение с периода повреждения головного мозга. Для большинства больных с церебральным нанизмом характерны непропорциональность телосложения: уменьшение или, реже, увеличение окружности головы, уменьшение размеров кистей, стоп, нижней челюсти.

Церебральный нанизм у детейСвоеобразные черты лица: острым, тонкий, изогнутый, клювовидный нос, легкий экзофтальм, выпуклый, высокий лоб, аномалии развития ушных раковин, встречающиеся у ряда больных с церебральным нанизмом, позволили Вилинсу (1962) говорить о "птицеголовых" карликах.

Нередки и другие врожденные уродства - синдактилии, адентия, или сверхкомплектные зубы, колобомы радужки, врожденный амавроз и т.п.

Часто наблюдаются разнообразные нарушения трофики: тотальное или гнездное облысение (иногда с периодами ремиссий), ломкость или потемнение ногтей, гипер- или депигментация отдельных участков кожи, уплотнение или истончение ее. Психомоторное развитие обычно нарушено. Уже на первом году отмечаются немотивированное беспокойство, плохой сон, наоборот, вялость, заторможенность (реже), задержка становления моторики и психической функции в первые годы жизни. Больные плохо концентрируют внимание, двигательно расторможены, эмоционально неустойчивы, благодушны, реже - злобны. У половины больных диагностируется олигофрения. В неврологическом статусе выявляются симптомы поражения ствола мозга, черепно-мозговых нервов и др. Патогенетическое лечение направлено па более полное созревание центральной нервной системы, ее структуру, гипоталамуса.

Тяжелые соматические заболевания, в результате которых возникают состояния длительной гипоксии (врожденные пороки сердца, анемии, заболевания легких), нарушены усвоение питательных веществ (энтеропатии, и прежде всего, целиакия) или их метаболизм (повышен их расход, развивается ацидоз или фосфорнокальциевые нарушения и другие - при заболеваниях почек, печени, болезнях накопления и др.) часто сопровождаются задержкой роста, вплоть до развития соматогенного нанизма.

Особое место занимает нанизм при заболеваниях печени, почек, которые могут сопровождаться эндокринной недостаточностью (ряд факторов роста продуцируются почкой); и при болезни Крона, при которой задержка роста связана не только с недостаточностью питания, а и с действием цитокинов, синтезируемых в воспаленной кишечной стенке.

Повторные острые заболевания дыхательного тракта, детские инфекции, многократно повторяющиеся кишечные заболевания и дисфункции могут в своей сумме на длительный срок нарушить нормальный уровень анаболических процессов в детском организме и тем самым привести к задержке роста.

Карликовость, при которой задержка роста связана с патологией эпифизов, относится к группе заболеваний, объединенных названием - "хондродистрофия" (хондродисплазия, хондроплазия, гипохондроплазия и вариант остеохондродисплазии, наследумый по аутосомно-рецессивному типу - синдром Эллиса-ван-Кревельда).

Это - преимущественно наследственная патология хрящевых клеток, проявляющаяся нарушением роста длинных трубчатых костей и основания черепа (на этапе его хрящевой структуры). Термины "хондроплазия и гипохондроплазия" обозначают разную степень тяжести одного и того же заболевания. Важнейшим отличием между ними является то, что ребенок с гипохондроплазией при рождении имеет нормальные размеры.

Заболевание нередко встречается у нескольких членов семьи. Задержка роста иногда определяется уже с рождения. Средне-годовая прибавка составляет 1-3 см, в связи с чем процесс с возрастом усугубляется. Характерен внешний вид больных: диспропорциональное за счет укорочения конечностей (главным образом за счет плечевых и бедренных костей, костей предплечья и голени) телосложение. Пальцы короткие, одинаковой длины и расположены в виде трезубца. Череп крупный с выступающими лобными и теменными буграми. Твердое небо высокое, куполообразное. Переносица плоская, широкая. Поза больных характеризуется выраженным поясничным лордозом и выступающими ягодицами. Движения в суставах ограничены. Походка утиная, что связано с аномалиями развития позвоночника и тазобедренных суставов. Хорошо развита мускулатура. Существенной патологии со стороны внутренних органов не обнаруживается. Половое развитие идет удовлетворительно, в части случаев отмечают гиперсексуализм. Психическое развитие нормальное. В дифференциальном плане данный тип непропорциональной низкорослости требует исключения других заболеваний/состояний, сопровождающихся укорочением длинных трубчатых когтей и позвоночника: рахит (через укорочение конечностей), аномалии позвонков.

За последние годы отрабатываются методики оперативного удлинения трубчатых костей при данном страдании.


Добавить комментарий


Защитный код
Обновить

Тесты по медицине

Тест по социальной медицине

Тест по социальной медицине

Тесты по медицине

1. Первый этап статистического исследования – Составление...

Подробнее

Пульмонология и Нефрология

Исследования внешнего дыхания и газов в крови у больных с обструкцией дыхательных путей или ХОБЛ

Исследования внешнего дыхания и газов в крови у больных с обструкцией дыхательных путей или ХОБЛ

Пульмонология и Нефрология

  Для диагностики хронической обструктивной болезни лёгких (сокращенно - ХОБЛ) необходимо исследовать функции внешнего дыхания. Это является одним из самых важнейших этапов диагностики...

Подробнее

Гломерулонефрит (гн)

Гломерулонефрит (гн)

Пульмонология и Нефрология

Гломерулонефрит – это группа иммунных, неоднородных по этиологии, патогенезу, морфологической картине и течению заболеваний с первичным поражением ...

Подробнее

"Polechim.com" © 2011-2017
Все права защищены, копирование материалов только при предоставлении активной гиперссылки на наш ресурс.