Интересные статьи

Аневризмы сосудов головного мозга

Аневризмы сосудов головного мозга

Хирургия

Аневризмы сосудов головного мозга составляют значительную часть церебральных сосудистых поражений. Клинически...

Подробнее

Классификация костно-суставного туберкулеза

Классификация костно-суставного туберкулеза

Хирургия

В настоящее время наиболее широкое распространение имеет эволюционная и патогенетически обусловленная...

Подробнее

Мужской псевдогермафродитизм

Категория: Педиатрия

Мужской псевдогермафродитизмМужской псевдогермафродитизм - дети генотипа 46ХУ, имеют яички, но маскулинизация неполная (гипоспадия, микрофалия, плохо развитая мошонка с яичками или без них). Мужской гермафродитизм наблюдается при ряде эндокринных расстройств (дефекты синтеза тестостерона, его метаболизма и чувствительности клеток-мишеней/дефекты рецепторов тестостерона - андроген-резистентные формы).

Примерами являются нарушения синтеза и метаболизма тестостерона при ферментной недостаточности (их 5 типов), агенезия гонад и тестикулярная феминизация (синдром резиетентности к андрогенам вследствие дефекта ферментов 5а-редуктазы, превращающей тестостерон в дигидротестостерон (ДГТ)*, а также как результат повреждения рецепторов тестостерона или пострецепторного механизма передачи его действия**).

Наряду с тем, что классические варианты врожденной дисфункции коры надпочечников (адрено-генитальный синдром) у плода женского пола приводят к развитию ложного женского гермафродитизма (см. выше) у плода мужского пола в том случае, если дефект ферментов отмечается не только в надпочечниках, но и тестикулах, то в последних нарушается биосинтез тестостерона, что нарушает формирование наружных половых органов по мужскому типу различной степени выраженности. Так, при дефектах 17-кетостероидредуктазы и 17,20-лиазы отмечается строение наружных половых органов женского типа при отсутствии каких-либо структур внутренних половых органов. При дефекте 3-бета-оксистероиддегидрогеназы степень изменений в строении наружных половых органов колеблется от коронковой формы гипоспадии до перинеосокральной формы, синдрома микропениса, более существенным является развитие тяжелой сольтеряющей формы болезни.

* При дефектах Sa-редуктазы тестикулы продуцируют как тестостерон, так и мюллеровского ингибирующего фактора, что обеспечивает регрессию мюллеровских структур и развитие вольфовых структур, как и в норме. Наружные же половые органы развиваются по мужскому типу только при достаточном уровне ДГТ, который при этом синдроме отсутствует, В результате наружные половые органы формируются по женскому типу: влагалище заканчивается слепо, половой член маленький и искривленный, с закрытой крайней плотью и значительной гипоспадией. В периоде полового созревания на фоне повышения чувствительности тканей к тестостерону происходит маскулинизация (развитие мышечной системы и телосложения по мужскому типу), развитие лобкового оволосения, увеличение размеров полового члена и опущение яичек. При обследовании набор хромосом 46ХУ, значительно повышено соотношение тестостерон/ДГТ (35), еще более возрастающее на фоне стимуляции хроническим гонадотропином.

** При синдроме рецепторов андрогенов (синдром тестикулярной феминизации, набор хромосом 46ХУ) с полной нечувствительностью к ним молекулярными исследованиями выявлена мутация гена, контролирующего связывание андрогенов с рецепторами. Наследуется данный дефект сцепленно с Х-хромосомой. Уровень тестостерона после полового созревания соответствует мужским нормам. Наружные половые органы женского типа, нормально сформированы, тестикулы могут располагаться в брюшной полости, в паховых каналах или в больших половых губах, напоминая паховые "грыжи". Наружные 2/3 влагалища нормально развиты, заканчиваются слепо. В отличие от пациентов с дефектом Sa-редуктазы, в периоде полового созревания при этом синдроме не происходит маскулинизация, а грудные железы могут развиться вследствие периферического превращения резко повышенного тестостерона в зстрадиол. Отмечается достаточная эстрогенизация малых половых губ и влагалища. У большинства больных развивается небольшое лобковое оволосение, но примерно у 30% оволосение на лобке и в подмышечных впадинах отсутствует. Что касается роста, телосложения, тембра голоса пациенты достаточно феминны. Они часто выходят замуж и не имеют проблем в половой жизни, но в некоторых случаях возникают трудности вследствие короткого влагалища и может потребоваться пластическая коррекция.

При неполной тестикулярной феминизации чувствительность к андрогенам частично сохранена, включая синдром Reifenstein, при котором дефект рецепторов или недостаточное связывание андрогенов с рецепторами нарушает авдрогенизацито пола мужского пола, а в последующем способствует феминизации в периоде полового созревания. При наборе хромосом 46 ХУ наружные половые органы или женского типа, или с различной степенью гермафродитизма.

Возможно тератогенное повреждение гонад или закладки гениталий.


Добавить комментарий


Защитный код
Обновить

Тесты по медицине

Тест по социальной медицине

Тест по социальной медицине

Тесты по медицине

1. Первый этап статистического исследования – Составление...

Подробнее

Пульмонология и Нефрология

Исследования внешнего дыхания и газов в крови у больных с обструкцией дыхательных путей или ХОБЛ

Исследования внешнего дыхания и газов в крови у больных с обструкцией дыхательных путей или ХОБЛ

Пульмонология и Нефрология

  Для диагностики хронической обструктивной болезни лёгких (сокращенно - ХОБЛ) необходимо исследовать функции внешнего дыхания. Это является одним из самых важнейших этапов диагностики...

Подробнее

Гломерулонефрит (гн)

Гломерулонефрит (гн)

Пульмонология и Нефрология

Гломерулонефрит – это группа иммунных, неоднородных по этиологии, патогенезу, морфологической картине и течению заболеваний с первичным поражением ...

Подробнее

"Polechim.com" © 2011-2017
Все права защищены, копирование материалов только при предоставлении активной гиперссылки на наш ресурс.